Doenças autoinflamatórias em idade pediátrica
Doenças autoinflamatórias em idade pediátrica
As doenças autoinflamatórias constituem um grupo recentemente descrito de doenças resultantes da desregulação do sistema imune inato (a primeira linha de defesa do organismo), sendo a sua causa maioritariamente genética ou desconhecida. Os avanços progressivos nos estudos genéticos têm permitido o reconhecimento cada vez maior de novas doenças deste grupo, sendo esta uma área de crescimento exponencial. A globalidade destas doenças manifesta-se classicamente na idade pediátrica, sendo que a maioria destas se caracteriza por episódios recorrentes de febre, que se repetem muitas vezes, em muitos casos com uma frequência previsível.
A principal condição observada em consulta de Reumatologia Pediátrica é a Febre periódica associada a estomatite aftosa, faringite e adenite cervical (PFAPA). O Síndrome PFAPA caracteriza-se assim por episódios recorrentes de febre, amigdalite com pus e gânglios no pescoço, podendo também apresentar aftas, dor abdominal e outros sintomas, que se repetem numa periodicidade mensal. O seu desconhecimento na comunidade médica torna-a uma doença de prevalência provavelmente muito maior que a estimada. Existe tratamento disponível para o abortamento das crises e ainda para diminuir a frequência destas. O acompanhamento destas crianças em consulta de Reumatologia Pediátrica é importante de forma a reduzir o número de crises, minimizando o sofrimento da criança e dos cuidadores e ainda e o absentismo escolar.
