Imunodeficiências Primárias

Em geral, as imunodeficiências primárias (IDPs) estão presentes desde o nascimento e são hereditárias, manifestando-se caracteristicamente durante o primeiro ano de vida ou durante a infância. Contudo, algumas IDPs (como a imunodeficiência comum variável e outras) não são identificadas até a idade adulta. Atualmente já se identificaram centenas de doenças primárias decorrentes de imunodeficiência. Todas são relativamente raras, mas é preciso pensar nelas para chegar a um diagnóstico.

Estas doenças envolvem a função do sistema imune que está alterada, predispondo o indivíduo a infeções recorrentes e graves, doenças autoimunes e neoplasias. Clinicamente, as IDPs apresentam muitas semelhanças clínicas com as imunodeficiências secundárias, que podem ocorrer durante certas infeções víricas, como a pelo VIH, ou após o uso de medicamentos imunossupressores.

As IDPs são classificadas de acordo com a parte do sistema imunológico que está alterada:

• a) Imunidade humoral, que envolve linfócitos B, um tipo de glóbulo branco que produz anticorpos (imunoglobulinas). As IDPs deste grupo são as mais comuns,
• b) Imunidade celular, que envolve linfócitos T, um tipo de glóbulo branco que ajuda a identificar e a destruir células estranhas ou anormais,
• c) Imunidade humoral combinada com a celular,
• d) Fagócitos (células como neutrófilos, macrófagos e outras, que ingerem e matam os micro-organismos)
• e) Proteínas do Complemento (proteínas com funções muito variadas, como eliminar bactérias e outras células estranhas, e facilitar a identificação e ingestão de células estranhas por outras células imunológicas).

O componente do sistema imunológico afetado pode estar ausente, diminuído em número, ou estar em número suficiente, mas não funcionar bem.

O diagnóstico das IDPs é muitas vezes atrasado devido à raridade destas doenças, o que aumenta o risco de complicações e morte secundária às infeções. Deve-se suspeitar de imunodeficiência primária nas infeções frequentes, recorrentes ou graves, que são causadas por microrganismos não frequentes, muitas vezes oportunistas, que demoram mais tempo a resolver do que o normal, que levam a complicações inesperadas e requerem tratamentos muitas vezes arrastados.

O diagnóstico destas doenças começa pela suspeita clínica e pela utilização de exames complementares (especialmente laboratoriais) muitas vezes de alta complexidade. Acima de tudo exige profissionais de saúde profundamente envolvidos nesta área da medicina.

O tratamento passa para além da prevenção de infeções com antibióticos adequados, imunoglobulinas (anticorpos), terapêuticas biológicas e pode chegar ao transplante de medula óssea.